Генетический анализ: читай по… хромосомам

Генетические анализы крови часто ассоциируются с дорогостоящими, сложными и длительными исследованиями с применением суперсовременного оборудования, напоминающем адронный коллайдер. Однако, это далеко не так. На сегодняшний день генетические тесты стали обычными и доступными для лабораторной диагностики. Назначение таких тестов может осуществляться для оценки индивидуальной реакции пациента на препараты, в рамках пренатальной диагностики, для обнаружения заболеваний, передающихся по наследству, установления родства и даже для профилактических целей.

Когда требуется генетический анализ крови

Оценить состояние хромосом, выявить в них аномалии или повреждения, которые нельзя исправить, но о которых важно знать, позволяет генетический анализ крови.

Многие считают, что проведение генетических исследований неоправдано, если в семье нет патологий, передающихся из поколения в поколение. Но некоторые заболевания могут не проявиться сразу или вовсе не дать о себе знать, и поэтому рекомендуется проводить генетические исследования независимо от наличия патологий в семье.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, приблизительно у 3% детей выявляются врожденные пороки развития, а к году этот показатель составляет уже 7%. Существует много показаний для проведения генетического анализа крови в первую очередь в репродуктивной области:

• Бесплодие неизвестного происхождения;
• Повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
• Наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
• Отставание в развитии.

Паре, использовавшей ВРТ и другие вспомогательные репродуктивные технологии, рекомендуется пройти диагностику обоим супругам. Без анализа возможны многократные бесплодные попытки.

Пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может отправить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития и т.д.

Изучение генома все шире применяется в новой области медицины — фармакогенетике. Наследственная информация важна не только для заболеваний, но и для индивидуальной реакции на лекарства. Иногда при стандартной дозе препарата возникают симптомы передозировки, а иногда ожидаемой реакции не происходит. Это может быть связано с врожденными особенностями ферментов, отвечающих за метаболизм лекарств, и именно генетический анализ позволяет определить препарат и дозу, которые действительно помогут.

Стоимость полного генетического анализа крови в Москве зависит от его сложности и составляет приблизительно 73 000 рублей.

Генетический анализ в период беременности является важной составляющей здоровья матери и ребенка. Женщины, регулярно посещающие врача, проходят тройной тест, который позволяет выявить наличие различных генетических отклонений у плода.

Тест включает измерение уровня альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA). Анализ помогает выявить опасные нарушения развития, такие как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки и миопатия Дюшена.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с "акушерскими проблемами", и врач обязательно сравнивает данные, полученные на разных сроках беременности. Женщины с настораживающими данными направляются на дальнейшее генетическое обследование. Кроме того, беременным женщинам, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие или возраст которых превышает 35 лет, рекомендуется получить консультацию у генетика.

Еще несколько лет назад генетическая диагностика требовала вмешательства в организм, включая пункцию и взятие на анализ околоплодных вод или ворсин хориона. Однако современные методы, использующие анализ крови матери, облегчают процедуру для будущих мам и показывают высокую точность - до 98%.

Пренатальная диагностика, которая рекомендуется врачами, позволяет составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. Стоимость анализа каждой составляющей "тройного теста" составляет от 500 до 800 рублей.

Выявление врожденных заболеваний, вызванных нарушениями генетической информации, является необходимым в первые дни жизни младенца. Зависит от правильности действий врачей и родителей здоровье ребенка. Например, при фенилкетонурии, обнаруженной сразу после рождения, можно избежать серьезных последствий. В этом случае с первых дней жизни следует соблюдать особый режим питания. Без лечения этот генетический дефект может привести к задержке в развитии. При своевременном выявлении же дети по своему поведению и характеру практически не отличаются от своих сверстников.

Также следует проводить неонатальный скрининг в роддомах. Для этого обычно берут кровь из пятки младенца. У доношенных младенцев анализ проводят на 4-й день, а у недоношенных — на 7-й день. Это позволяет обнаружить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Если врач выявляет отклонения в анализах, он может направить на дальнейшее обследование. В зависимости от предполагаемой патологии, при подозрении на врожденный гипотиреоз обследование проводят на 4-5-й день после рождения на гормон ТТГ. При подозрении на врожденный адреногенитальный синдром необходимо анализировать кровь после рождения или пуповинную на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые недели жизни детей с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин.

Для дальнейшего выявления других врожденных патологий и уточнения диагноза может потребоваться ДНК-тест. Сегодня этот тест позволяет выявить и подтвердить более 300 заболеваний. Для анализа нужна кровь из вены. В обследовании используют GTG-бэндинг и FISH-анализ, причем второй метод точнее. На первом этапе диагностики выявляются нарушения. На втором этапе эти нарушения можно подробно описать, в том числе установить характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования младенца на врожденные нарушения обмена веществ достигает порядка 5000 рублей.

В некоторых ситуациях возникает необходимость установить биологическое родство для различных юридических вопросов. Для этого проводится анализ ДНК потенциального родственника и ребенка. Поскольку ребенок наследует материал, находящийся в генах родителей, в их ДНК будут совпадающие участки. Возможно, увеличение количества сравниваемых участков и совпадений увеличит вероятность подтверждения родства.

Не обязательно использовать кровь в качестве материала для анализа. Буккальный тест стал более распространенным методом. Он означает, что небольшие частицы эпителия собираются со внутренней стороны щеки.

Хотя "Тест на отцовство" требует достаточно продолжительного времени, для повышения точности лучше дождаться результата многократных сравнений. При этом вероятность подтверждения или опровержения родства может быть выше 99%.

Стоимость анализа для установления биологического родства составляет около 15 000 рублей.

Генетический анализ является важным методом, который позволяет не только выявить наличие заболеваний, но также предсказать, какие из них могут возникнуть в будущем. Не все отклонения в генотипе приводят к развитию заболеваний, однако определенные генетические нарушения, в сочетании с факторами внешней среды, могут вызвать мультифакторные патологии, такие как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и другие.

Для того чтобы выяснить, существует ли у человека предрасположенность к определенным заболеваниям и вовремя предпринять профилактические меры, можно провести ДНК-обследование. Сегодня в лабораториях есть множество методик, таких как FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие, которые позволяют провести анализ крови с высокой степенью точности.

Генетический анализ лежит в основе предиктивной медицины, которая позволяет предсказывать вероятность развития заболеваний. Так как мультифакторные патологии обычно определяются несколькими генами и их влияние на заболевание разное, анализ может занять довольно продолжительное время. Однако результаты могут быть огромной помощью для предоставления развернутых рекомендаций по профилактике заболеваний.

Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий и установить предрасположенность к конкретным заболеваниям. Генетический анализ является важным инструментом предиктивной медицины, который помогает проводить эффективную профилактику многих заболеваний.

Фото: freepik.com